Genisis

DPNI : Dépistage pré-natal non invasif

Le DPNI (dépistage pré natal non invasif) est un nouveau test génétique pouvant être proposé dans la stratégie de dépistage de la Trisomie 21. Ce test permet de dépister avec une très grande fiabilité si le fœtus est porteur d’une trisomie 21, 18 ou 13 (sensibilité respective supérieure à 99, 98 et 93% - spécificité : supérieure à 99%). Le test repose sur la quantification et l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel par la technologie de séquençage massif en parallèle (MPS ou séquençage à haut débit). Ce test, réalisé sur une simple prise de sang de la femme enceinte et donc sans aucun danger pour le fœtus, peut être effectué à partir de la 11ème semaine d’aménorrhée et pendant toute la durée de la grossesse. Le DPNI s’adresse à toutes les femmes enceintes en absence d’anomalie échographique ; il n’est cependant actuellement pas recommandé de réaliser ce test en 1er intention. En présence de signes échographiques l’indication du DPNI devra être discutée au sein d’un CPDPN.
Plaquette DPNI Genisis

Documents nécessaires

Afin d’effectuer le prélèvement sanguin permettant la réalisation de ce test, les documents suivants sont à apporter à votre laboratoire au moment de la prise de sang:
  1. Une ordonnance de prescription ("test DPNI"), délivrée par votre médecin.
  2. Une fiche spécifique de renseignements, à télécharger ci-après.
  3. Une attestation d’information de la patiente et de recueil de son consentement, à télécharger ci-après et à remplir par votre médecin.
  4. Une copie du compte-rendu de l’échographie du 1er trimestre de la grossesse.

Prise en charge

Ce test n’est actuellement pas remboursé par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie. Cependant, si l’indication du DPNI entre dans le cadre du consensus des recommandations actuelles, le test, réalisé sur notre plateforme technique du CHU de Grenoble, sera totalement pris en charge. Dans les cas d’un DPNI demandé en dehors de ces indications mais validé par le CPDPN, ou d’un DPNI de « convenance » (absence d’indication de DPNI et absence de signe échographique), l’examen sera à votre charge. Son montant est de 390€.

Résultat

Le délai habituel de rendu de résultat est de l’ordre de 15 jours . Le résultat est rendu uniquement au prescripteur du test, qui est seul habilité à le transmettre à la patiente.
  • Un résultat positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus présente une Trisomie. Le diagnostic devra obligatoirement être confirmé par un caryotype (amniocentèse, ponction de villosités choriales).
  • Un résultat négatif n’exclut pas totalement une trisomie. La surveillance, en particulier échographique, de la grossesse doit être poursuivie.
Quelqu’en soit le résultat, la réalisation d’un DPNI ne remplace en aucun la surveillance clinique, biologique et échographique de la grossesse. Les biologistes responsables de la réalisation du test peuvent vous apporter des informations sur les conditions de réalisation de cet examen et une interprétation du résultat.