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DPNI : Dépistage pré-natal non invasif

Le DPNI (dépistage pré natal non invasif) est un nouveau test génétique intégrant la stratégie de dépistage de la Trisomie 21. Ce test permet de dépister avec une très grande fiabilité si le fœtus est porteur d’une trisomie 21 (sensibilité supérieure à 99 - spécificité supérieure à 99%). Le test repose sur la quantification et l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel par la technologie de séquençage massif en parallèle (MPS ou séquençage à haut débit). Ce test, réalisé sur une simple prise de sang de la femme enceinte et donc sans aucun danger pour le fœtus, peut être effectué à partir de la 11ème semaine d’aménorrhée et pendant toute la durée de la grossesse. Le DPNI s’adresse à toutes les femmes enceintes en absence d’anomalie échographique. En présence de signes échographiques l’indication du DPNI devra être discutée au sein d’un CPDPN.

Documents nécessaires

Afin d’effectuer le prélèvement sanguin permettant la réalisation de ce test, les documents suivants sont à apporter à votre laboratoire au moment de la prise de sang:
  1. Une ordonnance de prescription ("test DPNI"), délivrée par votre médecin.
  2. Une fiche spécifique de renseignements, à télécharger ci-après.
  3. Une attestation d’information de la patiente et de recueil de son consentement, à télécharger ci-après et à remplir par votre médecin.
  4. Une copie du compte-rendu de l’échographie du 1er trimestre de la grossesse.

Prise en charge

Dans le respect des indications fixées par la réglementation, ce test est remboursé par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie. En dehors de ces indications, si la réalisation d’un DPNI est acceptable, l’examen reste à la charge de l’intéressée. Son montant est de 363 €.

Résultat

Le délai de rendu de résultat est de 8 à 10 jours . Le résultat est rendu uniquement au prescripteur du test, qui est seul habilité à le transmettre à la patiente.
  • Un résultat positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus présente une Trisomie. Le diagnostic devra obligatoirement être confirmé par un caryotype (amniocentèse, ponction de villosités choriales).
  • Un résultat négatif n’exclut pas totalement une trisomie. La surveillance, en particulier échographique, de la grossesse doit être poursuivie.
Quelqu’en soit le résultat, la réalisation d’un DPNI ne remplace en aucun la surveillance clinique, biologique et échographique de la grossesse. Les biologistes responsables de la réalisation du test peuvent vous apporter des informations sur les conditions de réalisation de cet examen et une interprétation du résultat.